Los progenitores de recién nacidos podrán manifestar su opinión en la web de la Consejería de Salud sobre cómo se ha realizado la ‘prueba del talón’
El Programa de Metabolopatías tiene registradas un total de 152.920 muestras de la provincia
Los progenitores de los recién nacidos podrán manifestar su opinión sobre cómo se ha realizado la ‘prueba del talón’ a través de un apartado específico que se ha incorporado a la web de la Consejería de Salud. Con esta iniciativa, se pretende conocer el grado de satisfacción de los padres respecto al desarrollo de esta prueba y, en su caso, adoptar las medidas necesarias para mejorar el procedimiento.
Estas encuestas de satisfacción también estarán disponibles próximamente por correo postal con los resultados de dicha prueba y los padres podrán entregarla, si no desean hacerla on line, en el buzón de sugerencias de cualquier centro sanitario. Para mejorar el grado de participación en esta encuesta de satisfacción y facilitar a los padres que puedan manifestar su opinión se ha establecido este cuestionario por vía telemática, que se encuentra en el enlace: http://www.csalud.junta-andalucia.es/salud/sites/csalud/contenidos/Informacion_General/c_3_c_6_enfermedades_raras/encuesta_talon.
La encuesta consta de cinco preguntas sobre identificación del centro de salud en el que se le ha realizado la prueba, valoración general del servicio recibido, de la información que se le ha dado y sobre la dificultad para realizar la prueba, así como un apartado abierto donde pueden opinar sobre otros aspectos que les resulten de interés.
Programa de Detección Precoz de Metabolopatías
La prueba del talón se incluye en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, a través del que han sido estudiados más de un millón de recién nacidos desde el año 2000, con el objetivo de diagnosticar alternaciones metabólicas congénitas y aplicar de forma inmediata el tratamiento adecuada para impedir el desarrollo de enfermedades discapacitantes o con alto riesgo de mortalidad.
La toma de la muestra de la conocida como prueba del talón se realiza entre el tercer y quinto día del vida del bebé. Este procedimiento se realiza en los centros de salud si las madres están de alta y en hospitales cuando la madre o su bebé continúen ingresados. Esta muestra se analiza mediante la tecnología conocida como espectometría de masas en tándem (o tándem masas). Con anterioridad se les realizaba una prueba al recién nacido en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y décimo día de vida.
En concreto, la base de datos del Programa de Metabolopatías tiene registradas 85.739 muestras de pruebas del talón realizadas en Almería; 152.920 en Cádiz; 90.065 en Córdoba; 106.349 en Granada; 62.039 en Huelva, 72.266 en Jaén, 187.581 en Málaga y 244.206 en Sevilla.
En caso de que el resultado de las pruebas sea normal, esta información se comunica en una media de 27 días, muy por debajo del compromiso establecido en los objetivos del Programa, que situaban la media de comunicación en caso de resultados normales en 40 días.
Casos diagnosticados
Cuando los resultados obtenidos hacen sospechar la presencia de alteraciones metabólicas, la comunicación se realiza de forma inmediata con el objetivo de confirmar el diagnóstico y comenzar precozmente el tratamiento adecuado. Desde la implantación del Programa, se han realizado 453 diagnósticos de hipotiroidismo congénito, 158 diagnósticos de fenilcetonuria y otras enfermedades diagnosticadas mediante tándem masas. Entre estas últimas, 34 casos de aminoacidopatías –como la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hipermetioninemia--, 25 de acidurias orgánicas, 18 de déficit B-oxidación, así como 4 casos confirmados genéticamente de fibrosis quística.
Todas estas patologías, al ser hereditarias, pueden evitarse en nuevos embarazos con el adecuado consejo genético a las familias, con lo que el potencial de este programa no se limita sólo a la mejora del pronóstico de estos niños sino que posibilita evitar estas patologías en el ámbito familiar.
La incidencia de hipotiroidismo congénito en España es de 1 por cada 2.344 recién nacidos y sin tratamiento puede provocar retraso mental y en el desarrollo del niño. Por su parte, la incidencia de fenilcetonuria en España es de 1 por 9.201 recién nacidos y, en Andalucía, de 1 por 9.811. Su tratamiento evita secuelas neurológicas irreversibles, puesto que esta alteración metabólica puede provocar en los niños retraso mental severo y alteraciones neurológicas.
Además se ha diagnosticado 12 casos de deficiencia de vitamina B12 por defecto de aporte materno que, aunque son de origen exógeno por alimentación vegetariana estricta de la madre, también es posible diagnosticar mediante el tándem masas. La deficiencia de vitamina B12 en el recién nacido ocasiona una grave anemia y encefalopatía progresiva que son reversibles con el tratamiento adecuado.
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